Depilación láser y neurofibromatosis
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Nicolas Ortonne, Pierre Wolkenstein, Jaishri O. Blakeley, Bruce Korf, Scott R. Plotkin, Vincent M. Riccardi, Douglas C. Miller, Susan Huson, Juha Peltonen, Andrew Rosenberg, Steven L. Carroll, Sharad K. Verma, Victor Mautner, Meena Upadhyaya, Anat Stemmer-Rachamimov
Nicolas Ortonne, Pierre Wolkenstein, Jaishri O. Blakeley, Bruce Korf, Scott R. Plotkin, Vincent M. Riccardi, Douglas C. Miller, Susan Huson, Juha Peltonen, Andrew Rosenberg, Steven L. Carroll, Sharad K. Verma, Victor Mautner, Meena Upadhyaya, Anat Stemmer-Rachamimov
¿Qué puede desencadenar la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis está causada por defectos genéticos (mutaciones) transmitidos por uno de los progenitores o que se producen espontáneamente en el momento de la concepción. Los genes específicos implicados dependen del tipo de neurofibromatosis: NF1 . El gen NF1 se localiza en el cromosoma 17.
¿Cómo detener el crecimiento de los neurofibromas?
No existe ningún medicamento que pueda impedir el crecimiento de los neurofibromas. Y no hay nada que puedas hacer para que se desarrollen más neurofibromas. Los neurofibromas suelen aparecer o aumentar de tamaño en épocas de cambios hormonales como la pubertad (que no puedes evitar) y el embarazo.
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Los pacientes con manchas planas de color marrón claro en la piel, pecas en la zona de la ingle o las axilas, deformidades óseas, uno o más tumores en el nervio óptico, pequeñas protuberancias en el iris del ojo, protuberancias blandas bajo la piel, cabeza de tamaño superior a la media, dolor de cabeza, problemas visuales como cataratas, dificultades de equilibrio, sordera parcial o total, entumecimiento o debilidad de brazos y extremidades y múltiples tumores benignos acompañados de dolor agudo, pueden acudir al diagnóstico tras consultar a un médico experimentado. Una vez detectado el problema de neurofibromatosis, estos pacientes pueden optar a los tratamientos necesarios.
Siempre se recomienda que, si un paciente presenta síntomas de neurofibromatosis, se someta a tratamiento bajo la supervisión de un médico con experiencia, a una edad temprana y lo antes posible. Los pacientes de edad avanzada que no puedan soportar el traumatismo de la radioterapia, la quimioterapia y los tratamientos quirúrgicos que puedan ser necesarios para tratar la enfermedad no podrán someterse al tratamiento. Además, los pacientes que no presentan los síntomas de la neurofibromatosis tampoco pueden someterse al tratamiento.
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El término manchas café con leche o máculas café con leche (CALM) tiene su origen en la palabra francesa “café au lait”, que significa “café con leche”, en referencia a su color marrón claro. Estas manchas pigmentarias tienen una forma irregular y pueden llegar a ser preocupantes si no se tratan. Lea este artículo para saber más sobre las causas, los síntomas y las opciones de tratamiento de las manchas café con leche.
Las manchas café con leche son marcas de nacimiento pigmentadas planas o redondas que pueden tener bordes irregulares o lisos. Estas manchas pigmentarias suelen estar presentes al nacer, pero pueden aumentar o disminuir de tamaño a medida que crecemos. También pueden variar de color y oscurecerse con la exposición al sol. Si estas manchas aumentan en número o tamaño, puede requerir atención médica.
Las manchas café con leche son comunes tanto en bebés como en niños y se desarrollan en cualquier parte del cuerpo, pero sobre todo en el torso. Estas manchas pigmentarias pueden cambiar de color y tamaño con el paso de los años. En los recién nacidos, suelen ser tenues y se hacen más notorias a medida que el bebé crece.
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Se trata de un estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con vehículo, de grupos paralelos de dosis-respuesta que evalúa la seguridad y eficacia de 2 concentraciones de NFX-179 Gel en sujetos con neurofibromas cutáneos. En la Visita 1, el investigador identificará 10 FNc diana que cumplan los criterios de inscripción. Los FNc diana deben estar localizados en la cara, el tronco anterior o las extremidades superiores del sujeto. Dos FNc diana deben estar en la cara y 8 en el tronco anterior o en las extremidades superiores. La medicación del estudio se aplicará por vía tópica QD en los FNc diana durante 182 días (26 semanas). Durante la duración del estudio se evaluará la seguridad y eficacia de los sujetos.
Estudio de fase 2, aleatorizado, doble ciego, controlado con vehículo y de grupos paralelos, de dosis-respuesta para determinar la seguridad y eficacia de dos concentraciones de gel NFX-179 en sujetos con neurofibromas cutáneos.
La elección de participar en un estudio es una decisión personal importante. Hable con su médico y sus familiares o amigos sobre la decisión de participar en un estudio. Para obtener más información sobre este estudio, usted o su médico pueden ponerse en contacto con el personal de investigación del estudio a través de los contactos que se indican a continuación. Para obtener información general, consulte Estudios clínicos.